Tính chất đột biến gene APOB và LDLR trên bệnh tăng cholesterol máu ở người Việt Nam

Trương Kim Phượng (), Đỗ Nguyễn Mai Thy, Nguyễn Bảo Toàn and Lê Huyền Ái Thúy
Additional contact information
Trương Kim Phượng: Trường Đại học Mở Thành phố Hồ Chí Minh, Việt Nam
Đỗ Nguyễn Mai Thy: Trường Đại học Mở Thành phố Hồ Chí Minh, Việt Nam
Nguyễn Bảo Toàn: Công ty TNHH Y Tế Hoà Hảo, Phòng khám đa khoa Medic, Việt Nam
Lê Huyền Ái Thúy: Trường Đại học Mở Thành phố Hồ Chí Minh, Việt Nam

TẠP CHÍ KHOA HỌC ĐẠI HỌC MỞ THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH - KỸ THUẬT VÀ CÔNG NGHỆ, 2022, vol. 17, issue 1, 52-63

Abstract: Bệnh lý rối loạn tăng cholesterol máu ở dạng có tính chất gia đình (FH) với nguyên nhân là sự xuất hiện đột biến tác động đến chức năng của gene APOB và LDLR. Nghiên cứu phân tích đặc điểm phân tử tập trung ở vùng trình tự exon 26 gene APOB và exon 4 gene LDLR trên người bệnh tăng cholesterol máu ở Việt Nam, bằng phương pháp PCR kết hợp với giải trình tự. Trên bộ mẫu bệnh phẩm máu (37 mẫu), nghiên cứu ghi nhận tỷ lệ đột biến trên gene APOB là 32.42%, gene LDLR là 35.10%, đột biến xuất hiện đồng thời trên gene APOB và LDLR có tỷ lệ 10.81% trong 37 mẫu tăng cholesterol máu. Một số dạng biến thể mới, đặc trưng xuất hiện trên DNA bộ gen người bệnh tăng cholesterol máu ở Việt Nam, cụ thể là c.10550C>G (p.A3517G), c.10575C>A (p.S3525R) và c.10560C> (p.Y3520*) ở gene APOB; c.21038C>T (p.P171L), c.21001A>T (p.T159S) và insC376 (c.ins20903C) ở gene LDLR. Kết quả nghiên cứu là cơ sở khoa học thực tiễn, hỗ trợ phát triển công cụ sàng lọc, chẩn đoán sớm bệnh lý tăng choleslesterol máu - bệnh FH ở Việt Nam.

Keywords: APOB; FH; giải trình tự; LDLR; PCR; tăng cholesterol máu (search for similar items in EconPapers)
Date: 2022
References: Add references at CitEc
Citations:

Downloads: (external link)
https://journalofscience.ou.edu.vn/index.php/tech-vi/article/view/2053/1664 (application/pdf)

Related works:
This item may be available elsewhere in EconPapers: Search for items with the same title.

Export reference: BibTeX RIS (EndNote, ProCite, RefMan) HTML/Text

Persistent link: https://EconPapers.repec.org/RePEc:bjw:techvi:v:17:y:2022:i:1:p:52-63

DOI: 10.46223/HCMCOUJS.tech.vi.17.1.2053.2022

Access Statistics for this article

TẠP CHÍ KHOA HỌC ĐẠI HỌC MỞ THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH - KỸ THUẬT VÀ CÔNG NGHỆ is currently edited by Nguyen Thuan

More articles in TẠP CHÍ KHOA HỌC ĐẠI HỌC MỞ THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH - KỸ THUẬT VÀ CÔNG NGHỆ from HO CHI MINH CITY OPEN UNIVERSITY JOURNAL OF SCIENCE, HO CHI MINH CITY OPEN UNIVERSITY
Bibliographic data for series maintained by Vu Tuan Truong ().