C-Nap1 mutation affects centriole cohesion and is associated with a Seckel-like syndrome in cattle

Sandrine Floriot, Christine Vesque, Sabrina Rodriguez, Florence Bourgain-Guglielmetti, Anthi Karaiskou, Mathieu Gautier, Amandine Duchesne, Sarah Barbey, Sébastien Fritz, Alexandre Vasilescu, Maud Bertaud, Mohammed Moudjou, Sophie Halliez, Valérie Cormier-Daire, Joyce E.L. Hokayem, Erich A. Nigg, Luc Manciaux, Raphaël Guatteo, Nora Cesbron, Geraldine Toutirais, André Eggen, Sylvie Schneider-Maunoury, Didier Boichard, Joelle Sobczak-Thépot () and Laurent Schibler ()
Additional contact information
Sandrine Floriot: Institut National de la Recherche Agronomique (INRA), Unité Mixte de Recherche 1313—Génétique Animale et Biologie Intégrative (UMR1313—GABI)
Christine Vesque: Sorbonne Universités, UPMC University Paris 06, Institut de Biologie Paris Seine (IBPS)—Biologie du Développement, UMR 7622
Sabrina Rodriguez: Institut National de la Recherche Agronomique (INRA), Unité Mixte de Recherche 1313—Génétique Animale et Biologie Intégrative (UMR1313—GABI)
Florence Bourgain-Guglielmetti: Sorbonne Universités, UPMC University Paris 06, Institut de Biologie Paris Seine (IBPS)—Biologie du Développement, UMR 7622
Anthi Karaiskou: Sorbonne Universités, UPMC University Paris 06, Institut de Biologie Paris Seine (IBPS)—Biologie du Développement, UMR 7622
Mathieu Gautier: Institut National de la Recherche Agronomique (INRA), Unité Mixte de Recherche 1313—Génétique Animale et Biologie Intégrative (UMR1313—GABI)
Amandine Duchesne: Institut National de la Recherche Agronomique (INRA), Unité Mixte de Recherche 1313—Génétique Animale et Biologie Intégrative (UMR1313—GABI)
Sarah Barbey: INRA, Unité Expérimentale (UE0326)
Sébastien Fritz: Institut National de la Recherche Agronomique (INRA), Unité Mixte de Recherche 1313—Génétique Animale et Biologie Intégrative (UMR1313—GABI)
Alexandre Vasilescu: Labogena
Maud Bertaud: Institut National de la Recherche Agronomique (INRA), Unité Mixte de Recherche 1313—Génétique Animale et Biologie Intégrative (UMR1313—GABI)
Mohammed Moudjou: INRA, Unité de Virologie et Immunologie Moléculaires (UR0892)
Sophie Halliez: INRA, Unité de Virologie et Immunologie Moléculaires (UR0892)
Valérie Cormier-Daire: Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Unité U1163, Université Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité, Institut Imagine, Hôpital Necker Enfants Malades
Joyce E.L. Hokayem: Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Unité U1163, Université Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité, Institut Imagine, Hôpital Necker Enfants Malades
Erich A. Nigg: University of Basel
Luc Manciaux: CEIA du Doubs et du Territoire de Belfort
Raphaël Guatteo: LUNAM Université, Oniris, UMR BioEpAR, CS 40706
Nora Cesbron: LUNAM Université, Oniris, UMR BioEpAR, CS 40706
Geraldine Toutirais: Sorbonne Universités, UPMC University Paris 06, Paris Seine Biology Institute, Electron Microscopy Facility
André Eggen: Institut National de la Recherche Agronomique (INRA), Unité Mixte de Recherche 1313—Génétique Animale et Biologie Intégrative (UMR1313—GABI)
Sylvie Schneider-Maunoury: Sorbonne Universités, UPMC University Paris 06, Institut de Biologie Paris Seine (IBPS)—Biologie du Développement, UMR 7622
Didier Boichard: Institut National de la Recherche Agronomique (INRA), Unité Mixte de Recherche 1313—Génétique Animale et Biologie Intégrative (UMR1313—GABI)
Joelle Sobczak-Thépot: Sorbonne Universités, UPMC University Paris 06, Institut de Biologie Paris Seine (IBPS)—Biologie du Développement, UMR 7622
Laurent Schibler: Institut National de la Recherche Agronomique (INRA), Unité Mixte de Recherche 1313—Génétique Animale et Biologie Intégrative (UMR1313—GABI)

Nature Communications, 2015, vol. 6, issue 1, 1-9

Abstract: Abstract Caprine-like Generalized Hypoplasia Syndrome (SHGC) is an autosomal-recessive disorder in Montbéliarde cattle. Affected animals present a wide range of clinical features that include the following: delayed development with low birth weight, hind limb muscular hypoplasia, caprine-like thin head and partial coat depigmentation. Here we show that SHGC is caused by a truncating mutation in the CEP250 gene that encodes the centrosomal protein C-Nap1. This mutation results in centrosome splitting, which neither affects centriole ultrastructure and duplication in dividing cells nor centriole function in cilium assembly and mitotic spindle organization. Loss of C-Nap1-mediated centriole cohesion leads to an altered cell migration phenotype. This discovery extends the range of loci that constitute the spectrum of autosomal primary recessive microcephaly (MCPH) and Seckel-like syndromes.

Date: 2015
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