Apport de la génomique dans la médecine de demain, applications cliniques et enjeux

Bruno Laviolle, Olivier Perche, François Gueyffier (), Élodie Bégué, Pascal Bilbault, Hélène Esperou, Florence Gaillard-Bigot, Guillaume Grenet (), François Guérin, Caroline Guillot, Pierre-Henry Longeray, Julia Morere, Lionel Perrier, Damien Sanlaville, Julien Thevenon () and Nathalie Varoqueaux
Additional contact information
Bruno Laviolle: CIC - Centre d'Investigation Clinique [Rennes] - UR - Université de Rennes - Centre Hospitalier Universitaire de Rennes [CHU Rennes] = Rennes University Hospital [Pontchaillou] - INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale
François Gueyffier: CIC CHU Lyon (inserm) - UCBL - Université Claude Bernard Lyon 1 - Université de Lyon - INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, LBBE - Laboratoire de Biométrie et Biologie Evolutive - UMR 5558 - UCBL - Université Claude Bernard Lyon 1 - Université de Lyon - VAS - VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement - CNRS - Centre National de la Recherche Scientifique
Élodie Bégué: Ligue Nationale Contre le Cancer - Paris - LNCC - Ligue Nationale Contre le Cancer
Pascal Bilbault: LYSARC - The Lymphoma Academic Research Organisation [Lyon]
Hélène Esperou: INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale
Florence Gaillard-Bigot: TIMONE - Hôpital de la Timone [CHU - APHM], HP2 - Hypoxie : Physiopathologie Respiratoire et Cardiovasculaire - INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale - UGA [2016-2019] - Université Grenoble Alpes [2016-2019]
Guillaume Grenet: HCL - Hospices Civils de Lyon
François Guérin: Pfizer Oncology - Pfizer Oncology
Caroline Guillot: Fédération française des diabétiques
Julia Morere: CHLS - Centre Hospitalier Lyon Sud [CHU - HCL] - HCL - Hospices Civils de Lyon
Damien Sanlaville: Faculté de Médecine Laennec, Université de Lyon, Lyon, France.
Julien Thevenon: GAD - Génétique des Anomalies du Développement - UB - Université de Bourgogne - IFR100 - Structure fédérative de recherche Santé-STIC, CHU de Grenoble - Centre hospitalier universitaire de Grenoble - CHUGA - Centre Hospitalier Universitaire [CHU Grenoble]
Nathalie Varoqueaux: Roche SAS, Neuilly-sur-Seine, France - Laboratoire Roche SAS, AstraZeneca

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Abstract: Le séquençage du génome est aujourd'hui accessible à la population mais il n'existe que peu de preuves de son utilité comme outil diagnostique, thérapeutique et pronostique. En France, le plan France médecine génomique 2025 a été lancé en 2015 avec pour objectif d'intégrer les analyses génomiques dans la pratique clinique pour des indications validées et de développer une filière nationale de la médecine génomique incluant des partenariats industriels. Une réflexion sur les applications scientifiques et les enjeux opérationnels et sociétaux est nécessaire afin de formuler des recommandations pour permettre de mieux associer la génomique et la médecine de demain. Dans la perspective d'une médecine factuelle personnalisée, il convient de promouvoir des études avec un niveau d'exigence méthodologique approprié et d'approfondir la définition du niveau de preuve. Les nombreux enjeux opérationnels nécessitent de mettre en place des organisations et des moyens afin de fluidifier le circuit de rendu des résultats ainsi que des adaptations réglementaires sur les statuts des professions impliquées, la gestion des données générées et le consentement des patients. En parallèle des actions de formation en génétique à destination des professionnels de santé et des actions de sensibilisation sur les tests génétiques vis-à-vis du grand public doivent être envisagées. Les enjeux éthiques doivent également être pris en compte, notamment sur la participation du patient aux décisions le concernant en fonction de ses attentes et en intégrant la notion d'incertitude dans l'information délivrée. Les effets sociologiques sur le vécu et les attentes des patients et de la population générale vis-à-vis de la médecine génomique doivent également être évalués pour améliorer l'information, la prévention et l'accompagnement des personnes. Enfin, des études médicoéconomiques doivent être conduites pour éclairer les décideurs sur le caractère coût-efficace du séquençage complet du génome pour la santé des populations.

Keywords: Séquençage du génome entier; Thérapeutique; Questions éthiques; Pronostic; Diagnostic; Médecine personnalisée (search for similar items in EconPapers)
Date: 2019-02
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Published in Thérapie, 2019, 74 (1), pp.1-8. ⟨10.1016/j.therap.2018.11.011⟩

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DOI: 10.1016/j.therap.2018.11.011

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