基因组公平可及性框架（GEAF）：一种用于建模基因组与再生疗法可负担性及公平性的维度一致框架

Peter Oloche David
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Peter Oloche David: Eloi Holding Inc

No wbfqd_v1, SocArXiv from Center for Open Science

Abstract: 背景 基于 CRISPR 的基因编辑和干细胞来源的胚胎模型取得进展，既带来了巨大的生物医学机遇，也引发了重大的伦理与分配问题。截至本文撰写时，美国已获批的个体化基因组与再生疗法的标价约从 $2.2 百万（Casgevy）到 $4.25 百万（Lenmeldy）不等，另有若干已获批产品的价格介于两者之间（如 Lyfgenia，$3.1 百万；Hemgenix，$3.5 百万）。这就提出了一个问题：能否在单一、数学上自洽的指数中，同时体现可负担性、可及性、伦理合规性和分配不平等，以支持政策分析。 方法 我们对此前提出的综合指数 Genomic Equity Accessibility Framework（GEAF = ((A × E) − (C × I)) / (P + R) × 100）进行了审查，发现其各项之间存在量纲不相容，输出范围无界且无法独立解释，同时情景输入与同一稿件其他部分所引用的成本估计不一致。我们将 GEAF 重构为由六个无量纲分量加权构成的归一化有界（0–100）综合指数，这六个分量分别是可及性、伦理合规性、可负担性、公平性（不平等的反向指标）、政策力度和研究效率，并以多属性效用理论推导得出。我们用代数极端情形检验了重构后的公式，将其应用于七个重新设定的示意性情景（其成本输入锚定于已引用的标价文献），并 开展了单因素、双因素以及蒙特卡洛（10,000 次迭代）概率敏感性分析。 结果 重构后的指数（GEAF′）在 [0,100] 区间内有界，对每个分量均呈单调变化，并在代数极端情形下表现一致。在七个示意性情景中，GEAF′ 的取值范围为 27.9（无公平干预、按标价计成本）至 86.5（完全优化的分级定价与政策情景）。单因素敏感性分析表明，在基线条件下，成本（C）和不平等因子（I）是对指数影响最大的两个单参数驱动因素，其次是伦理合规性（E）。蒙特卡洛模拟（每种情形 10,000 次迭代）传播了所述的非实证参数不确定性假设，得到基线情景的均值为 32.6（90% 区间，即第 5 至第 95 百分位数，约为 22.9–42.9），公平干预情景的均值为 72.4（90% 区间约为 62.9–81.1），两种模拟分布之间没有重叠。 结论 GEAF′ 提供了一种透明、可重复且量纲一致的方式，可将可负担性、可及性、伦理合规性和分配公平性整合为单一的比较指数，用于基因组与再生疗法的政策情景分析。它被定位为一个候选的概念性与方法学框架，而不是经实证验证的预测工具或临床工具；除非有所引证据的直接支持，凡涉及现实世界成本降幅的定量主张均已删除。在 GEAF′ 被用于卫生技术评估或资源配置决策之前，需要依据真实的可及性、定价和政策结果数据开展前瞻性实证校准，这被确定为必要的下一步。

Date: 2026-10-05
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DOI: 10.31235/osf.io/wbfqd_v1

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