Whole-genome sequencing identifies recurrent mutations in chronic lymphocytic leukaemia

Xose S. Puente, Magda Pinyol, Víctor Quesada, Laura Conde, Gonzalo R. Ordóñez, Neus Villamor, Georgia Escaramis, Pedro Jares, Sílvia Beà, Marcos González-Díaz, Laia Bassaganyas, Tycho Baumann, Manel Juan, Mónica López-Guerra, Dolors Colomer, José M. C. Tubío, Cristina López, Alba Navarro, Cristian Tornador, Marta Aymerich, María Rozman, Jesús M. Hernández, Diana A. Puente, José M. P. Freije, Gloria Velasco, Ana Gutiérrez-Fernández, Dolors Costa, Anna Carrió, Sara Guijarro, Anna Enjuanes, Lluís Hernández, Jordi Yagüe, Pilar Nicolás, Carlos M. Romeo-Casabona, Heinz Himmelbauer, Ester Castillo, Juliane C. Dohm, Silvia de Sanjosé, Miguel A. Piris, Enrique de Alava, Jesús San Miguel, Romina Royo, Josep L. Gelpí, David Torrents, Modesto Orozco, David G. Pisano, Alfonso Valencia, Roderic Guigó, Mónica Bayés, Simon Heath, Marta Gut, Peter Klatt, John Marshall, Keiran Raine, Lucy A. Stebbings, P. Andrew Futreal, Michael R. Stratton, Peter J. Campbell, Ivo Gut, Armando López-Guillermo, Xavier Estivill, Emili Montserrat, Carlos López-Otín () and Elías Campo ()
Additional contact information
Xose S. Puente: Instituto Universitario de Oncología, Universidad de Oviedo, 33006 Oviedo, Spain
Magda Pinyol: Unidad de Genómica, Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS), 08036 Barcelona, Spain
Víctor Quesada: Instituto Universitario de Oncología, Universidad de Oviedo, 33006 Oviedo, Spain
Laura Conde: Unidad de Hematopatología, Servicio de Anatomía Patológica, Hospital Clínic, Universitat de Barcelona, IDIBAPS, 08036 Barcelona, Spain
Gonzalo R. Ordóñez: Instituto Universitario de Oncología, Universidad de Oviedo, 33006 Oviedo, Spain
Neus Villamor: Unidad de Hematopatología, Servicio de Anatomía Patológica, Hospital Clínic, Universitat de Barcelona, IDIBAPS, 08036 Barcelona, Spain
Georgia Escaramis: Genes and Disease Programme, Center for Genomic Regulation, Pompeu Fabra University (CRG-UPF), 08003 Barcelona, Spain
Pedro Jares: Unidad de Hematopatología, Servicio de Anatomía Patológica, Hospital Clínic, Universitat de Barcelona, IDIBAPS, 08036 Barcelona, Spain
Sílvia Beà: Unidad de Hematopatología, Servicio de Anatomía Patológica, Hospital Clínic, Universitat de Barcelona, IDIBAPS, 08036 Barcelona, Spain
Marcos González-Díaz: Servicio de Hematología, Hospital Universitario, Centro de Investigación del Cáncer-IBMCC (USAL-CSIC), Universidad de Salamanca, 37007 Salamanca, Spain
Laia Bassaganyas: Genes and Disease Programme, Center for Genomic Regulation, Pompeu Fabra University (CRG-UPF), 08003 Barcelona, Spain
Tycho Baumann: Servicio de Hematología, Hospital Clínic, IDIBAPS, Universidad de Barcelona, 08036 Barcelona, Spain
Manel Juan: Servicio de Inmunología, Hospital Clínic, IDIBAPS, 08036 Barcelona, Spain
Mónica López-Guerra: Unidad de Hematopatología, Servicio de Anatomía Patológica, Hospital Clínic, Universitat de Barcelona, IDIBAPS, 08036 Barcelona, Spain
Dolors Colomer: Unidad de Hematopatología, Servicio de Anatomía Patológica, Hospital Clínic, Universitat de Barcelona, IDIBAPS, 08036 Barcelona, Spain
José M. C. Tubío: Genes and Disease Programme, Center for Genomic Regulation, Pompeu Fabra University (CRG-UPF), 08003 Barcelona, Spain
Cristina López: Unidad de Hematopatología, Servicio de Anatomía Patológica, Hospital Clínic, Universitat de Barcelona, IDIBAPS, 08036 Barcelona, Spain
Alba Navarro: Unidad de Hematopatología, Servicio de Anatomía Patológica, Hospital Clínic, Universitat de Barcelona, IDIBAPS, 08036 Barcelona, Spain
Cristian Tornador: Genes and Disease Programme, Center for Genomic Regulation, Pompeu Fabra University (CRG-UPF), 08003 Barcelona, Spain
Marta Aymerich: Unidad de Hematopatología, Servicio de Anatomía Patológica, Hospital Clínic, Universitat de Barcelona, IDIBAPS, 08036 Barcelona, Spain
María Rozman: Unidad de Hematopatología, Servicio de Anatomía Patológica, Hospital Clínic, Universitat de Barcelona, IDIBAPS, 08036 Barcelona, Spain
Jesús M. Hernández: Servicio de Hematología, Hospital Universitario, Centro de Investigación del Cáncer-IBMCC (USAL-CSIC), Universidad de Salamanca, 37007 Salamanca, Spain
Diana A. Puente: Instituto Universitario de Oncología, Universidad de Oviedo, 33006 Oviedo, Spain
José M. P. Freije: Instituto Universitario de Oncología, Universidad de Oviedo, 33006 Oviedo, Spain
Gloria Velasco: Instituto Universitario de Oncología, Universidad de Oviedo, 33006 Oviedo, Spain
Ana Gutiérrez-Fernández: Instituto Universitario de Oncología, Universidad de Oviedo, 33006 Oviedo, Spain
Dolors Costa: Unidad de Hematopatología, Servicio de Anatomía Patológica, Hospital Clínic, Universitat de Barcelona, IDIBAPS, 08036 Barcelona, Spain
Anna Carrió: Unidad de Hematopatología, Servicio de Anatomía Patológica, Hospital Clínic, Universitat de Barcelona, IDIBAPS, 08036 Barcelona, Spain
Sara Guijarro: Unidad de Hematopatología, Servicio de Anatomía Patológica, Hospital Clínic, Universitat de Barcelona, IDIBAPS, 08036 Barcelona, Spain
Anna Enjuanes: Unidad de Hematopatología, Servicio de Anatomía Patológica, Hospital Clínic, Universitat de Barcelona, IDIBAPS, 08036 Barcelona, Spain
Lluís Hernández: Unidad de Hematopatología, Servicio de Anatomía Patológica, Hospital Clínic, Universitat de Barcelona, IDIBAPS, 08036 Barcelona, Spain
Jordi Yagüe: Servicio de Inmunología, Hospital Clínic, IDIBAPS, 08036 Barcelona, Spain
Pilar Nicolás: Cátedra Inter-Universitaria de Derecho y Genoma Humano, Universidad de Deusto, Universidad del País Vasco, 48007 Bilbao, Spain
Carlos M. Romeo-Casabona: Cátedra Inter-Universitaria de Derecho y Genoma Humano, Universidad de Deusto, Universidad del País Vasco, 48007 Bilbao, Spain
Heinz Himmelbauer: Ultrasequencing Unit, Center for Genomic Regulation, Pompeu Fabra University (CRG-UPF), 08003 Barcelona, Spain
Ester Castillo: Ultrasequencing Unit, Center for Genomic Regulation, Pompeu Fabra University (CRG-UPF), 08003 Barcelona, Spain
Juliane C. Dohm: Ultrasequencing Unit, Center for Genomic Regulation, Pompeu Fabra University (CRG-UPF), 08003 Barcelona, Spain
Silvia de Sanjosé: Unidad de Infecciones y Cáncer, Institut Català de Oncologia-IDIBELL, 08907 Hospitalet de Llobregat
Miguel A. Piris: Molecular Pathology Programme, Spanish National Cancer Research Centre (CNIO), 28029 Madrid, Spain
Enrique de Alava: Servicio de Hematología, Hospital Universitario, Centro de Investigación del Cáncer-IBMCC (USAL-CSIC), Universidad de Salamanca, 37007 Salamanca, Spain
Jesús San Miguel: Servicio de Hematología, Hospital Universitario, Centro de Investigación del Cáncer-IBMCC (USAL-CSIC), Universidad de Salamanca, 37007 Salamanca, Spain
Romina Royo: Programa Conjunto de Biología Computacional, Barcelona Supercomputing Center (BSC), Institut de Recerca Biomèdica (IRB), Spanish National Bioinformatics Institute, Universitat de Barcelona, 08028 Barcelona, Spain
Josep L. Gelpí: Programa Conjunto de Biología Computacional, Barcelona Supercomputing Center (BSC), Institut de Recerca Biomèdica (IRB), Spanish National Bioinformatics Institute, Universitat de Barcelona, 08028 Barcelona, Spain
David Torrents: Programa Conjunto de Biología Computacional, Barcelona Supercomputing Center (BSC), Institut de Recerca Biomèdica (IRB), Spanish National Bioinformatics Institute, Universitat de Barcelona, 08028 Barcelona, Spain
Modesto Orozco: Programa Conjunto de Biología Computacional, Barcelona Supercomputing Center (BSC), Institut de Recerca Biomèdica (IRB), Spanish National Bioinformatics Institute, Universitat de Barcelona, 08028 Barcelona, Spain
David G. Pisano: Structural Biology and Biocomputing Programme, Spanish National Cancer Research Centre (CNIO), Spanish National Bioinformatics Institute, 28029 Madrid, Spain
Alfonso Valencia: Structural Biology and Biocomputing Programme, Spanish National Cancer Research Centre (CNIO), Spanish National Bioinformatics Institute, 28029 Madrid, Spain
Roderic Guigó: Genomic Bioinformatics Programme, Center for Genomic Regulation, Pompeu Fabra University (CRG-UPF), Spanish National Bioinformatics Institute, 08003 Barcelona, Spain
Mónica Bayés: Centro Nacional de Análisis Genómico, Parc Científic de Barcelona, 08028 Barcelona, Spain
Simon Heath: Centro Nacional de Análisis Genómico, Parc Científic de Barcelona, 08028 Barcelona, Spain
Marta Gut: Centro Nacional de Análisis Genómico, Parc Científic de Barcelona, 08028 Barcelona, Spain
Peter Klatt: Centro Nacional de Biotecnología, Consejo Superior de Investigaciones Científicas, 28049 Madrid, Spain
John Marshall: Wellcome Trust Sanger Institute, Hinxton CB10 1SA, UK
Keiran Raine: Wellcome Trust Sanger Institute, Hinxton CB10 1SA, UK
Lucy A. Stebbings: Wellcome Trust Sanger Institute, Hinxton CB10 1SA, UK
P. Andrew Futreal: Wellcome Trust Sanger Institute, Hinxton CB10 1SA, UK
Michael R. Stratton: Wellcome Trust Sanger Institute, Hinxton CB10 1SA, UK
Peter J. Campbell: Wellcome Trust Sanger Institute, Hinxton CB10 1SA, UK
Ivo Gut: Centro Nacional de Análisis Genómico, Parc Científic de Barcelona, 08028 Barcelona, Spain
Armando López-Guillermo: Servicio de Hematología, Hospital Clínic, IDIBAPS, Universidad de Barcelona, 08036 Barcelona, Spain
Xavier Estivill: Genes and Disease Programme, Center for Genomic Regulation, Pompeu Fabra University (CRG-UPF), 08003 Barcelona, Spain
Emili Montserrat: Servicio de Hematología, Hospital Clínic, IDIBAPS, Universidad de Barcelona, 08036 Barcelona, Spain
Carlos López-Otín: Instituto Universitario de Oncología, Universidad de Oviedo, 33006 Oviedo, Spain
Elías Campo: Unidad de Hematopatología, Servicio de Anatomía Patológica, Hospital Clínic, Universitat de Barcelona, IDIBAPS, 08036 Barcelona, Spain

Nature, 2011, vol. 475, issue 7354, 101-105

Abstract: Leukaemia-linked gene mutations Analysis of the genomes of four patients with chronic lymphocytic leukaemia, and validation in more than 300 patients, has identified four genes — NOTCH1, MYD88, XPO1 and KLHL6 — that are recurrently mutated in the condition. Mutations in NOTCH1, MYD88 and XPO1 are thought to contribute to the clinical evolution of the disease. Evidence that NOTCH1 and MYD88 mutations are activating events highlights them as potential therapeutic targets.

Date: 2011
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