A SUMOylation-defective MITF germline mutation predisposes to melanoma and renal carcinoma

Corine Bertolotto, Fabienne Lesueur, Sandy Giuliano, Thomas Strub, Mahaut de Lichy, Karine Bille, Philippe Dessen, Benoit d’Hayer, Hamida Mohamdi, Audrey Remenieras, Eve Maubec, Arnaud de la Fouchardière, Vincent Molinié, Pierre Vabres, Stéphane Dalle, Nicolas Poulalhon, Tanguy Martin-Denavit, Luc Thomas, Pascale Andry-Benzaquen, Nicolas Dupin, Françoise Boitier, Annick Rossi, Jean-Luc Perrot, Bruno Labeille, Caroline Robert, Bernard Escudier, Olivier Caron, Laurence Brugières, Simon Saule, Betty Gardie, Sophie Gad, Stéphane Richard, Jérôme Couturier, Bin Tean Teh, Paola Ghiorzo, Lorenza Pastorino, Susana Puig, Celia Badenas, Hakan Olsson, Christian Ingvar, Etienne Rouleau, Rosette Lidereau, Philippe Bahadoran, Philippe Vielh, Eve Corda, Hélène Blanché, Diana Zelenika, Pilar Galan, Valérie Chaudru, Gilbert M. Lenoir, Mark Lathrop, Irwin Davidson, Marie-Françoise Avril, Florence Demenais, Robert Ballotti and Brigitte Bressac- de Paillerets ()
Additional contact information
Corine Bertolotto: INSERM, U895 (équipe 1), Equipe labélisée Ligue Contre le Cancer, C3M
Fabienne Lesueur: Service de Génétique, Institut de Cancérologie Gustave Roussy
Sandy Giuliano: INSERM, U895 (équipe 1), Equipe labélisée Ligue Contre le Cancer, C3M
Thomas Strub: Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, CNRS, INSERM, Université de Strasbourg
Mahaut de Lichy: Service de Génétique, Institut de Cancérologie Gustave Roussy
Karine Bille: INSERM, U895 (équipe 1), Equipe labélisée Ligue Contre le Cancer, C3M
Philippe Dessen: INSERM, UMR985, Institut de Cancérologie Gustave Roussy, 94805 Villejuif, France and Université Paris-Sud 11
Benoit d’Hayer: Service de Génétique, Institut de Cancérologie Gustave Roussy
Hamida Mohamdi: INSERM, U946, Genetic Variation and Human Diseases Unit
Audrey Remenieras: Service de Génétique, Institut de Cancérologie Gustave Roussy
Eve Maubec: INSERM, U946, Genetic Variation and Human Diseases Unit
Arnaud de la Fouchardière: Centre Léon Bérard
Vincent Molinié: Hôpital Saint-Joseph
Pierre Vabres: Centre Hospitalier Universitaire
Stéphane Dalle: Lyon 1 University and Centre Hospitalier Lyon Sud
Nicolas Poulalhon: Lyon 1 University and Centre Hospitalier Lyon Sud
Tanguy Martin-Denavit: Lyon 1 University and Centre Hospitalier Lyon Sud
Luc Thomas: Lyon 1 University and Centre Hospitalier Lyon Sud
Pascale Andry-Benzaquen: AP-HP, Hôpital Cochin -Tarnier, Service de Dermatologie and Université Paris Descartes
Nicolas Dupin: AP-HP, Hôpital Cochin -Tarnier, Service de Dermatologie and Université Paris Descartes
Françoise Boitier: AP-HP, Hôpital Cochin -Tarnier, Service de Dermatologie and Université Paris Descartes
Annick Rossi: Unité de Génétique Clinique, Hôpital Charles Nicolle, CHU Rouen
Jean-Luc Perrot: CHU Hôpital Nord
Bruno Labeille: CHU Hôpital Nord
Caroline Robert: Institut de Cancérologie Gustave Roussy
Bernard Escudier: Institut de Cancérologie Gustave Roussy
Olivier Caron: Institut de Cancérologie Gustave Roussy
Laurence Brugières: Institut de Cancérologie Gustave Roussy
Simon Saule: Institut Curie, CNRS UMR33 and INSERM U1021, Université Paris-Sud 11
Betty Gardie: Génétique Oncologique EPHE-INSERM U753, Faculté de Médecine, Université Paris-Sud 11 and Institut de Cancérologie Gustave Roussy
Sophie Gad: Génétique Oncologique EPHE-INSERM U753, Faculté de Médecine, Université Paris-Sud 11 and Institut de Cancérologie Gustave Roussy
Stéphane Richard: Génétique Oncologique EPHE-INSERM U753, Faculté de Médecine, Université Paris-Sud 11 and Institut de Cancérologie Gustave Roussy
Jérôme Couturier: Service de Génétique, Institut Curie
Bin Tean Teh: Laboratory of Cancer Genetics, Van Andel Research Institute
Paola Ghiorzo: University of Genoa
Lorenza Pastorino: University of Genoa
Susana Puig: Melanoma Unit, Hospital Clinic, IDIBAPS, and CIBER de Enfermedades Raras, Instituto de Salud Carlos III
Celia Badenas: Melanoma Unit, Hospital Clinic, IDIBAPS, and CIBER de Enfermedades Raras, Instituto de Salud Carlos III
Hakan Olsson: Lund University and Hospital
Christian Ingvar: Lund University and Hospital
Etienne Rouleau: Service d’Oncogénétique, Hôpital René Huguenin- Institut Curie
Rosette Lidereau: Service d’Oncogénétique, Hôpital René Huguenin- Institut Curie
Philippe Bahadoran: Centre Hospitalier Universitaire de Nice, Service de Dermatologie
Philippe Vielh: Translational Research Laboratory and Biobank, Institut de Cancérologie Gustave Roussy
Eve Corda: INSERM, U946, Genetic Variation and Human Diseases Unit
Hélène Blanché: Fondation Jean Dausset-Centre d’Etude du Polymorphisme Humain (CEPH)
Diana Zelenika: Commissariat à l’Energie Atomique, Centre National de Génotypage
Pilar Galan: INSERM, UMR557, INRA U1125, CNAM, Paris 13, CRNH Idf
Valérie Chaudru: INSERM, U946, Genetic Variation and Human Diseases Unit
Gilbert M. Lenoir: Service de Génétique, Institut de Cancérologie Gustave Roussy
Mark Lathrop: Fondation Jean Dausset-Centre d’Etude du Polymorphisme Humain (CEPH)
Irwin Davidson: Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, CNRS, INSERM, Université de Strasbourg
Marie-Françoise Avril: AP-HP, Hôpital Cochin -Tarnier, Service de Dermatologie and Université Paris Descartes
Florence Demenais: INSERM, U946, Genetic Variation and Human Diseases Unit
Robert Ballotti: INSERM, U895 (équipe 1), Equipe labélisée Ligue Contre le Cancer, C3M
Brigitte Bressac- de Paillerets: Service de Génétique, Institut de Cancérologie Gustave Roussy

Nature, 2011, vol. 480, issue 7375, 94-98

Abstract: MITF, a melanoma predisposition gene Two papers in this issue of Nature demonstrate that missense substitutions in the gene encoding for microphthalmia-associated transcription factor (MITF) are associated with susceptibility to melanoma and renal cell carcinoma. Functional analysis shows that the variant has impaired sumoylation that leads to differential regulation of several MITF targets, and promotes tumour cell clonogenicity, migration and invasion.

Date: 2011
References: Add references at CitEc
Citations: View citations in EconPapers (1)

Downloads: (external link)
https://www.nature.com/articles/nature10539 Abstract (text/html)
Access to the full text of the articles in this series is restricted.

Related works:
This item may be available elsewhere in EconPapers: Search for items with the same title.

Export reference: BibTeX RIS (EndNote, ProCite, RefMan) HTML/Text

Persistent link: https://EconPapers.repec.org/RePEc:nat:nature:v:480:y:2011:i:7375:d:10.1038_nature10539

Ordering information: This journal article can be ordered from
https://www.nature.com/

DOI: 10.1038/nature10539

Access Statistics for this article

Nature is currently edited by Magdalena Skipper

More articles in Nature from Nature
Bibliographic data for series maintained by Sonal Shukla () and Springer Nature Abstracting and Indexing ().